瑞氏综合征
2024-04-30 18:34:20 都市人生
指一种罕见的遗传性疾病,也称为Coffin-Lowry综合征,主要特征包括智力障碍、面部特征异常、生长迟缓、手指畸形等。该综合征由X染色体上的基因突变引起,主要影响男性患者,女性携带者通常表现轻微症状。目前尚无治愈该综合征的方法,但可以通过康复训练和支持性治疗来帮助患者提高生活质量。
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